Há cerca de 6,5 mil doenças raras identificadas e elas afetam 6% da população portuguesa, com particular relevo para a doença dos pezinhos, doença de Fabry e doença renal poliquística. Jorge Sales Marques, pediatra e coordenador do Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Porto, explica ao SAPO como se definem, quando surgem e como podem afetar a vida dos cuidadores.

O que caracteriza uma doença rara e qual é a prevalência destas em Portugal?
Segundo a Organização Mundial de Saúde, uma doença é rara quando tem uma incidência de 1.3 casos para cada 2000 pessoas. Estima-se que existam cerca de 6 a 7 mil doenças raras diferentes. A prevalência de doença é de cerca de 6% na população portuguesa.

Quais são as mais comuns, dentro das raras?
As mais prevalentes em Portugal são a polineuropatia amiloidótica familiar — mais conhecida como paramiloidose ou doença dos pezinhos: é uma doença genética de transmissão autossómica dominante. É caracterizada por deposição nos tecidos de uma substância amiloide, afetando inicialmente a sensibilidade aos estímulos e a capacidade motora nos membros inferiores (formigueiros, dor intensa e perda de sensibilidade à temperatura) com envolvimento sistémico posterior. Há depois a doença de Fabry, outra doença genética recessiva ligada ao cromossoma X, provocada por uma deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase. Provoca anidrose (ausência de suor) e atingimento renal e cardíaco. E ainda a doença renal poliquística é de transmissão autossómica dominante, afeta ambos os rins com formação de quistos renais, podendo provocar hematúria, hipertensão e insuficiência renal.

Que causas têm e quando costumam manifestar-se?
Sabe-se que 75% das pessoas com doenças raras são crianças e 85% destas doenças têm origem genética, segundo a União Europeia. A maior parte das doenças são manifestadas até aos 5 anos de idade. Daí a importância de um diagnóstico atempado, tendo o teste de pezinho um papel importante no rastreio de alguma destas doenças nos primeiros dias de vida. Diagnosticar uma doença rara é desafiante mas hoje em dia, com o avanço do estudo molecular, conseguimos, numa grande percentagem dos casos, diagnosticar a sua verdadeira causa. É, por isso, muito importante procurar ajuda diferenciada e de profissionais com experiência neste tipo de patologias.

Quais são as maiores dificuldades que um cuidador de uma pessoa com doença rara enfrenta?
Os cuidadores de pessoas com doenças raras enfrentam diversos desafios no dia a dia. Estas doenças levam a condições que podem trazer limitações para o doente, como paralisia cerebral, atraso psicomotor, atingimento de diversos orgãos, surdez, cegueira, marcha limitada, entre outros problemas que exigem um acompanhamento constante. As famílias podem vivenciar um impacto emocional e psicológico significativo, devido às exigências do cuidado, impacto social e falta de apoio. O acesso a tratamentos e medicamentos específicos — caso existam — pode, por vezes, ser um processo demorado, o que gera ansiedade nos cuidadores.